您的位置: 首页 >> 癫痫 >> 成都 >> 正文

“仅限大脑”突变造成的癫痫发作

发布时间:2015-9-11  来源:   阅读:59

  4月12日,“细胞”出版社发行的《神经元》期刊的研究表明,科学家们发现了一种局限于大脑组织中的突变,这种突变造成侧巨脑症,侧巨脑症表现为大脑的一半扩大、功能失调,导致智力的残疾、严重的癫痫。作为一种有实用价值的成果,这项研究成果对有癫痫突变造成的其它的神经和精神病学复合疾病,有着广泛的重要意义。

  神经疾病与“仅限大脑”突变

  突变能遗传或自发产生。通过身体上的任何细胞,遗传突变都可以表达出来。但是一些自发的突变在发育的某个阶段产生,由此只在某些特定器官的细胞中出现,而不会影响别的细胞。以前曾经怀疑神经疾病可能通过“仅限大脑”的突变造成,因为研究大脑组织非常困难,所以仍然没有得到明确的结论。

  “仅限大脑”突变的自发性

  这项研究的第一作者在儿童医院和哈佛医学院工作,他解释说:

  个体中有绝经期促性腺激素的大脑显着的不协调,长期的研究表明大脑不协调会通过自发的“仅限大脑”突变造成,并通过受影响的脑组织检测到。

  有绝经期促性腺素的癫痫病人每天都有十几次的癫痫发作,这不影响他们认知的形成,医生们做出了艰难决择,通过度的最初署名人解释说。从孩育阶段发移去脑组织控制癫痫发作。幸运的是,这些手术成功地控制了癫痫发作,表明“仅限大脑”突变是自发的,而且不能被遗传。

  “仅限大脑”突变的致病机理

  资深研究员克斯托弗,在波士顿儿童医院工作,同时也在哈佛医学院校的医疗研究机构有职位,她说:我们的资料表明,自发的“仅限大脑”突变导致基因AKT3异常激活,导致半脑的过度增长。侧巨脑症(HMG)的结构和大小,与突变发生在大脑的发育的相关阶段有关系,我们对这方面的知识还不够,这是限于大脑组织的突变造成的首个疾病。其它的癫痫病和伴随自发突变的神经疾病,也是出现“仅限大脑”突变的潜在疾病。

标签: